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5月27日，記者從中國科學技術(shù)大學獲悉，該校李驁研究組在復雜腫瘤基因檢測方面取得突破性進展，他們提出的一種新穎生物信息學算法，有效解決了利用新一代測序技術(shù)檢測復雜腫瘤基因組異常的國際性難題。成果日前發(fā)表在國際權(quán)威期刊《生物信息學》上。
基因組異常是多種惡性腫瘤的標志性特征，在腫瘤發(fā)病機理、臨床診斷和治療等研究中具有極為重要的作用。但傳統(tǒng)腫瘤基因組異常檢測技術(shù)，存在測序樣本數(shù)量少、分辨率差等問題。隨著平行測序?qū)嶒灱夹g(shù)的興起，新一代測序技術(shù)憑借其在測序數(shù)量和分辨率方面的獨特優(yōu)勢，成為癌癥基因組學研究中最流行的實驗手段。但由于腫瘤本身的復雜性，從新一代測序數(shù)據(jù)中準確檢測基因組異常仍面臨著正常細胞摻雜和污染等棘手問題。目前，利用新一代測序技術(shù)檢測腫瘤基因組異常的方法呈井噴式發(fā)展態(tài)勢，但這些方法無法提供可靠且全面的基因組變異信息。
李驁研究組基于豐富的經(jīng)驗積累，在近一年半的時間里，開發(fā)出一整套處理和分析下一代測序數(shù)據(jù)的軟件和方法，有效解決了腫瘤樣本分析中涉及到的關(guān)鍵性問題。他們在論文中提出的新穎生物信息學算法，有效解決了復雜腫瘤全基因組異常檢測的國際性難題。
審稿人認為，這一新算法具有令人關(guān)注的特性，并為解決上述難題提供了極佳思路。
